Anensefali bir tür doğum kusurudur. Bebeğin, beyin, kafatası ve kafa derisi rahminizde gelişmediğinde ortaya çıkar. Bu durumla doğan bebekler birkaç saat veya gün içinde ölürler. Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında önerilen dozda folik asit alarak anensefalili bebek sahibi olma riskinizi azaltabilirsiniz.
Anensefali Nedir?
Anensefali bir doğum kusurudur (doğumda tanımlanan bir sağlık sorunu). Kafatası, kafa derisi ve beyin rahminizde düzgün gelişmediğinde ortaya çıkar. Fetal beyin ve kafatasının bazı bölümleri eksiktir. Oluşan beyin dokusu genellikle açığa çıkar çünkü onu örtecek kadar deri ve kemik yoktur.
Anensefali gibi sinir sistemindeki (beyin, omurga ve sinirler) doğum kusurları nöral tüp kusurlarıdır. (NTD’ler). Nöral tüp defekti problemleri hamileliğin çok erken dönemlerinde gelişir. Anensefali ile doğan bebekler doğumdan sonra sadece birkaç saat veya gün yaşarlar.
Anensefali Ne Kadar Yaygındır?
Her 5.000 ila 10.000 bebekten yaklaşık biri anensefali ile doğar ve durum kız bebekleri erkeklerden daha sık etkiler. Anensefalili gebeliklerin çoğu düşük gebelik veya ölü doğumla sonuçlanır. Spina bifida gibi NTD(Nöral Tüp Defekt)’li öyküsü olan kişilerin, anensefali olan bir çocuğa hamile kalma riski daha yüksektir.
Anensefali Neden Olur?
Anensefali kalıtsal görünmüyor (ailelerde aktarılıyor). Çoğu durumda, herhangi bir aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Ancak daha önce nöral tüp defekti (NTD) olan bir çocuğunuz olduysa, anensefali olan bir bebeğe sahip olma şansınız daha yüksektir.
Hamilelik sırasında çevresel faktörlerin, genlerin ve beslenmenin bir kombinasyonu muhtemelen anensefaliye neden olur. Bazı ilaçlar ve gebelikte gelişimi etkileyen risk faktörleri, anensefali veya başka NTD’li bir bebeğe sahip olma şansını artırır, örneğin:
- Folik asit eksikliği : Hamileyken yeterince folik asit (B9 vitamini) almayan kadınların anensefalili bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Kadınlar hamilelikten önce ve hamilelik sırasında 400 mikrogram (mcg) folik asit içeren doğum öncesi vitamin almalıdır .
- Diyabet : Yönetilmeyen diyabet, NTD riskini artırır. Kan şekeri düzeylerinin (kandaki şeker) çok yükselmesine ve cenin gelişimine zarar vermesine neden olur.
- Yüksek vücut ısısı: Hamileliğin erken döneminde ateşin olması veya sıcak küvet veya sauna kullanımı, NTD’li bir bebek sahibi olma riskinizi artırabilir.
- İlaçlar: Fenitoin (Dilantin®), karbamazepin (Tegretol®) ve valproik asit (Depakote®) gibi nöbet önleyici ilaçlar NTD’lere neden olabilir. Bu ilaçlardan bazıları ayrıca migren ve bipolar bozukluğu tedavi eder.
- Obezite: Hamilelikten önce obezitesi olan kişilerin anensefali veya başka bir NTD’li bebek sahibi olma şansı daha yüksektir.
- Opioid kullanımı: Gebeliğin ilk iki ayında opioid almak NTD’lere neden olabilir. Opioidler arasında eroin (yasa dışı bir uyuşturucu) ve hidrokodon gibi reçeteli ağrı kesiciler bulunur.
Anensefali Nasıl Oluşur?
Bazen “açık kafatası” olarak adlandırılan anensefali, nöral tüpün üst kısmı fetal gelişim sırasında tamamen kapanmadığında meydana gelir. Nöral tüp, bir tüpe dönüşen ve beyni ve omuriliği oluşturan düz bir doku parçasıdır. Kapalı bir tüp olmadan beyin ve kafatası gelişmez.
Tüm nöral tüp defektleri gibi, anensefali de gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında ortaya çıkar. Hamilelik ilerledikçe fetüs oluşmaya ve büyümeye devam eder.
Anensefali Nasıl Teşhis Edilir?
Hamilelik sırasında, kadın doğum doktorunuz bir nöral tüp defektine işaret edebilecek belirtileri aramak için testler isteyebilir. Doktorunuz, ayrıca yenidoğanın görünümüne göre doğumda anensefaliyi teşhis edebilir. Anensefali için doğum öncesi testler şunları içerir:
- Dörtlü test : Bu kan testi, nöral tüp kusurlarını ve genetik bozuklukları kontrol eder. Doktorunuz kanınızdan bir örnek alır ve test için bir laboratuvara gönderir. Dörtlü işaret ekranındaki testlerden biri alfa-fetoprotein (AFP) içindir. AFP testi, bu proteinin daha yüksek seviyelerini tespit eder. Fetal karaciğer AFP yapar ve anensefali varsa yüksek seviyeler hamile bir kişinin kanına sızar.
- Detaylı ultrason: Ses dalgalarını kullanan bu görüntüleme testi, fetüsün resimlerini üretir. Doktorunuz fetal kafatasına, beyne ve omurgaya bakmak için bir ultrason (sonogram) kullanır.
- Fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Beyni ve omurgayı daha ayrıntılı görmek için doktorunuz bu görüntüleme testini isteyebilir. Bir MRI, dokuların ve kemiklerin görüntülerini üretmek için yüksek güçlü mıknatıslar kullanır.
- Amniyosentez: Doktorunuz amniyotik keseye (rahminizdeki fetüsün etrafındaki sıvı kesesi) ince bir iğne sokar ve bir miktar sıvı çeker. Bir laboratuvar, amniyosentez sıvısında yüksek düzeyde AFP ve asetilkolinesteraz adı verilen bir enzim olup olmadığını kontrol eder. Bu maddelerden herhangi biri, bir fetüsün nöral tüp defekti olduğu anlamına gelebilir.
Anensefali Tedavi Edilebilir Mi?
Sağlık hizmeti verenler anensefaliyi tedavi edemez. Anensefali ile doğan bebeklerin neredeyse tamamı doğumdan sonraki birkaç saat veya gün içinde ölür. Sağlık hizmeti verenler, vedalaşmalarına yardımcı olmak için ailelerle şefkatle çalışır.
Anensefaliyi Nasıl Önleyebilirim?
Anensefaliyi önlemek her zaman mümkün olmasa da, bu duruma sahip bir çocuk sahibi olma şansınızı azaltabilirsiniz. Riskinizi azaltmak için şunları yapmalısınız:
- Bol miktarda folik asit alın: Hemen hamile kalmayı planlamıyor olsanız bile günde 400 mcg folik asit alın. Nöral tüp kusurları (NTD’ler) hamileliğin ilk ayında ortaya çıkar, bu nedenle hamile kalmayı planlamadan önce folik asit almaya başlamak önemlidir. NTD’li bir çocuğunuz varsa, doktorunuzla 400 mcg’den fazla folik asit alma konusunda konuşun.
- Belirli ilaçlardan kaçının: Nöbetleri kontrol eden, migren ve bipolar bozukluğu tedavi eden ilaçlar NTD’lere neden olabilir. Doktorunuza hamile kalmadan önce aldığınız ilaçları sorun. Hamile olabileceğinizi düşünüyorsanız opioid almayın.
- Saunalardan ve jakuzili havuzlardan uzak durun: Vücut sıcaklığınızın çok yükselmesini önlemek için, hamile olabileceğinizi düşünüyorsanız asla saunaya veya jakuziye girmeyin. Hamileyken ateşiniz varsa, doktorunuzdan ateşinizi düşürmesi için asetaminofen (Tylenol®) isteyin.
- Sağlığınızı yönetin: Obeziteniz varsa hamile kalmadan önce kilo vermeye çalışın ve hamilelik sırasında sağlıklı kilonuzu koruyun. Diyabetiniz varsa, hamilelik sırasında diyabetin güvenli bir şekilde nasıl yönetileceği konusunda doktorunuzla konuşun.
