Yarık Dudak ve Yarık Damak Nedir?
Dudak yarığı, dudağın, damağın veya her ikisinin orta hatta kapanmadığı ve açık kaldığı, yarık dudak ve/veya yarık damak oluşturan bir doğum kusurudur. Bu kusurlar doğumda mevcuttur. Beslenmeyi ve daha sonra konuşma gelişimini engeller.
Yarık dudak, yarık damak ve izole yarık damak, toplu olarak oral yarıklar olarak adlandırılır ve 1000 canlı doğumda 2.1 toplam prevalans ile baş ve boynun en yaygın konjenital anomalileridir.
Hem çevresel hem de genetik faktörler neden olarak gösterilmiştir. Doğum öncesi annenin tütün ve alkol kullanımı riski artırabilir. Etkilenen bir çocuğa sahip olmak, etkilenen ikinci bir çocuğa sahip olma riskini artırır. Hamile kalmadan hemen önce ve ilk trimesterde alınan folat riski azaltır.
Ağız yarıkları 2 gruba ayrılır:
- Sendromlu (%30)
- Sendromik olmayan (%70)
Sendromik oral yarıklar, bilinen konjenital sendromları veya çoklu konjenital anomalileri olan hastalarda görülenlerdir. Bu oral yarıklara tipik olarak kromozom anormallikleri ve tanımlanmış monogenik sendromlar neden olur.
Sendromik olmayan (izole) oral yarıklar, ilişkili anomalileri veya gelişimsel gecikmeleri olmayan hastalarda bulunan yarıklardır. Bir dizi farklı gen mutasyonu, sendromik ve sendromik olmayan yarıklar arasında önemli bir örtüşme olduğunu düşündüren, sendromik oral yarıklarla ilgili bazı genlerin mutasyonları da dahil olmak üzere fenotipe neden olabilir.
Yarık, sadece yumuşak damak tutulumundan, yumuşak ve sert damak, maksillanın alveoler çıkıntısı ve dudağın tam fissürüne kadar değişebilir. En hafif şekli bifid bir küçük dildir. İzole bir yarık dudak oluşabilir.
Yarık damak beslenme ve konuşma gelişimini engeller ve kulak enfeksiyonu riskini artırır. Tedavinin amacı normal beslenme, konuşma ve maksillofasiyal büyümeyi sağlamak ve fistül oluşumunu önlemektir.
Yarık Dudak ve Yarık Damak Nasıl Teşhis Edilir?
- Klinik görünüm
- Genetik test
Bir klinik genetikçi, belirgin izole konjenital anomali vakalarında bile etkilenen hastaları değerlendirmelidir.
Konjenital kraniyofasiyal anormallikleri olan hastaların değerlendirilmesinde kromozomal mikroarray analizi , spesifik gen testleri veya daha geniş gen paneli testleri düşünülmelidir. Bu testlerin sonuçları tanısal değilse, tüm ekzom sıralama analizi önerilir.
Yarık Dudak ve Damak Yarığı Tedavisi
- Cerrahi onarım
Erken tedavi, cerrahi onarım bekleyen, belirli anormalliğe bağlıdır, ancak özel olarak tasarlanmış biberon emziklerini (akışı kolaylaştırmak için), dişçilik araçlarını (emzirmenin meydana gelmesi için yarığı tıkamak için), mama vermek için sıkılabilen bir besleyiciyi, bantlamayı, ve çocuğun kendi damak tadına göre şekillendirilmiş yapay bir damak. Akut orta kulak iltihabının sık atakları tanınmalı ve tedavi edilmelidir.
Nihai tedavi cerrahi kapatmadır; bununla birlikte, premaksilla çevresindeki büyüme merkezlerine müdahale edebilecek cerrahinin zamanlaması biraz tartışmalıdır. Yarık damak için genellikle 2 aşamalı bir işlem yapılır. Yarık dudak, burun ve yumuşak damak bebeklik döneminde (3 ila 6 aylıkken) onarılır. Ardından kalan sert damak yarığı 15 ila 18 aylıkken onarılır. Ameliyat önemli ölçüde iyileşme sağlayabilir, ancak deformiteler şiddetliyse veya tedavi yetersizse hastalarda burundan bir ses, bozuk bir görünüm ve kusma eğilimi olabilir.
Diş ve ortodontik tedavi, konuşma terapisi ve genetik danışmanlık önerilir.
